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ムコ多糖症

人間が生きていくために、欠かせないのが新陳代謝です。しかし、この代謝が正常に行われない病気に「ムコ多糖症」があり、ライソゾームという病気の一種です。

人間の身体は、体内でできる物質を酵素が、分解して体外に排出しています。

しかし、最初から体の中で酵素を作ることができなかったり、あるいは、少ししかできないといった原因で、代謝の仕組みが正常でないと、様々な障害を引き起こします。

日本で、ムコ多糖症の新生児が生まれてくる確率は、約5万人に1人と推定されています。岐阜大学においては、過去20年の間に約400名もの「ムコ多糖症」患者を、診断してきた経緯があります。

ムコ多糖を分解する酵素が、生まれつき存在しないということは、遺伝子に何らかの異常が起こったということが考えられます。

このため、「ムコ多糖症」は毎日病状が少しずつ進行してしまう、とても厄介な小児難病として知られています。

数年前までは、ムコ多糖症に対する有効な治療方法は、「骨髄移植」という方法しかありませんでした。

骨髄移植のケースでは、拒絶反応の副作用があり、せっかく骨髄移植を受けた患者さんも、治療療養中に不幸にも、亡くなってしまう方もおられました。

ムコ多糖症は、医師でさえ知らない人がいると言われている病気で、以前は、安全で信頼できる治療法がありませんでした。

しかし、最近になって欧米では、新しく安全な治療方法が研究開発され、認可され始めているようです。(まだ、欧米に限られています。)

その他、体に欠如している酵素を点滴によって、体内に取り入れる治療法が期待を集めています。

また、アメリカのセントルイス大学と島根大学では、生まれて間もない新生児のムコ多糖症を、診断する検査技術の開発が行われています。

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